Genetik / Ailesel Meme Kanseri
Meme kanserlerinin büyük bölümü sporadik yani rast...
Genetik meme kanseri; son yıllarda oldukça sık araştırılan bir konu olmakla birlikte bilimsel araştırmalar doğrultusunda meme kanseri ile genetik faktörlerin doğrudan ilişkili olduğu pek çok çalışma ile kanıtlanmış durumdadır. Meme kanseri günümüzde her 8 kadından 1’inin risk altında olduğu; kadın kanser türleri arasında over kanserleri ile birlikte en sık görülen kanser türü olduğu unutulmamalıdır.
Meme kanseri ile ilgili yapılan araştırmaların yanı sıra; günümüzde meme kanseri şüphesi varlığında tanı ve tedavi planlaması sürecinde genetik faktörlerin etkisi araştırılmakta ve çeşitli gen testleri uygulanmaktadır.
Genetik meme kanseri nedir? sorusu günümüzde cevabı çokça aranan sorulardan biridir. Genetik meme kanserini kısaca; meme kanserine yatkın genlerin; ailede (özellikle 3 kuşakta) bulunması nedeni ile açığa çıkan kanser türüdür. Özellikle BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyon sebebi ile açığa çıkan meme kanserine karşı alınacak başlıca önlem; rutin kontrollerin aksatılmaması ve gen testlerine başvurulmasıdır.
Genetik meme kanseri riskinin araştırılmasında BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar araştırılmaktadır. BRCA1 ve BRCA2 meme kanserinde en sık etkilenen gen türüdür. Belirli kanserlere yakalanmaktan koruyan söz konusu genlerde yaşanan mutasyonlar meme kanserine ya da over kanserine yakalanma olasılığını arttırmaktadır. Bunlar dışında etkileri daha düşük olan ancak hayat boyu meme kanseri riskinin artmış olduğunu gösteren başka gen mutasyonları da vardır.
Meme kanseri genetik faktörlerin yanı sıra çevresel ve edinilmiş faktörler ile de açığa çıkabilmektedir. Elbette her kanser türünde olduğu gibi meme kanserinde genetik yatkınlık önemli rol oynar. Bununla birlikte hormonal bozukluklar, kimyasal maddelere maruz kalma, alkol ve sigara kullanımı, düzensiz beslenme gibi nedenler ile de meme kanseri görülebilmektedir. Ancak ailede meme kanseri ya da yumurtalık kanseri geçmişi bulunuyorsa, aile öyküsünün özelliklerine göre, BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonuna sahip olma olasılığı yüksektir.
Gen testleri ile ailenizde ya da sizde meme kanserine neden olan gen mutasyonlarının varlığı araştırılmaktadır. Başvurduğu hekim; en iyi test stratejisini uygulamaktadır. Günümüzde çok sayıda gen mutasyonunu birlikte değerlendiren gen panellerinin bakılması daha çok önerilmektedir. Gen testi sonrasında pozitif sonuç alınması durumunda meme kanserine neden olan gen mutasyonuna sahip olduğunuzu açıklamaktadır. Söz konusu sonuç alındığında kansere yakalanma riskini minimum düzeye indirmek amacı ve erken tanı için çeşitli önlemler alınmaldır. Bununla birlikte ailenizde de aynı gen mutasyonunun bulunma ihtimali oldukça yüksektir ve bu durum gen testleri ile kontrol edilmelidir.
Meme kanserine yakalanmış bir kadında gen testi sonucunun negatif çıkması durumunda bilinen ya da araştırılan genlerde bir patoloji olmadığı anlaşılır ancak hastalığın genetik yönü tamamen dışlanamaz. Böyle bir durumda ailedeki diğer bireylere genetik tarama yapılmasına sıklıkla gerek olmayacaktır. Söz konusu sonuç ile birlikte ailenizde meme kanserinin ya da yumurtalık kanserinin bulunmaması da gen mutasyonuna sahip olmadığınız gerçeğini güçlendirmektedir.
Genetik meme kanseri belirtileri ile gen mutasyonu nedeni ile açığa çıkmamış meme kanseri belirtileri oldukça benzerdir. Söz konusu belirtileri aşağıdaki şekilde sıralayabiliriz;
Yukarıdaki belirtilerin yanı sıra ailede meme kanseri görülmesi durumunda genetik meme kanseri şüphesine karşın mutlaka gen testi yaptırılmalı ve risk faktörü olup olmadığı belirlenmelidir.