Ankara kalıtsal meme kanseri, tıp literatüründe herediter meme kanseri olarak tanımlanmakla birlikte meme kanseri olan hastaların yaklaşık %5-10’unda görülen bir durumdur. Meme kanseri genetiğine yönelik araştırmaların ve klinikte uygulanabilirliğinin artması ile bu konudaki bilgilerimizde son yıllarda belirgin olarak detaylanmıştır. Söz konusu araştırmalar sonucunda birtakım genlerin mutasyonlarının meme ve over kanserlerinin gelişimine neden olduğu anlaşılmıştır.

Ankara Genetik meme kanserinden sorumlu olan gen mutasyonlarına ait klinik testler günümüzde sadece en çok bilinen 2 gen olan BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki bozukluğun tespit edilmesine yönelik kalmamakta; gen panelleri ile birçok gen mutasyonu araştırılabilmektedir.

Belirli kriterlere bağlı kalınarak yapılan genetik testler sonucunda saptanan gen mutasyonu ve ailede kanser öyküsü dikkate alınarak; ailede henüz kanser saptanmamış olan özellikle 1.derece akrabaların nasıl takip edileceklerine mevcut kriterlere göre karar verilmektedir. Bu konu ile ilgili kılavuzlar neredeyse her yıl yenilenmektedir. Dolayısıyla kontrole çağrılacak aile bireylerinin muayene, mamografi, ultrasonografi ve meme MR gibi incelemelere ne zaman başlayıp, nasıl devam edecekleri bu kılavuzlarda detaylı olarak bildirilmektedir.

Bazı gen mutasyonları sadece meme kanseri riskini değil; aynı zamanda over (yumurtalık) kanseri, pankreas kanseri, erkekte prostat kanseri ve başka bazı kanserler ile ilgili riskleri de belirttiği için bunlara yönelik danışmanlık ve takiplerin yapılması da önemlidir.

BRCA1 veya BRCA2 Geni Nedir?

BRCA1 ve BRCA2 genleri 17.kromozomda yer alan ve DNA hasarının onarılmasında, hücre bölünmesi ve hücre büyümesinde etkin olan tümör baskılayıcı genlerdir. BRCA1 ve BRCA2 genlerinde ortaya çıkan mutasyonlar, DNA hasarının onarılmasını engellemekte ve tümör hücrelerinin kontrolsüz biçimde çoğalmasına yol açmaktadır. Bunun sonucunda ise meme kanseri gelişebilmektedir.

Otozomal dominant geçiş gösteren bu genler; kuşaklar arasında %50 geçiş ihtimali olan mutasyonlardır.

BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyon gelişenlerde; her iki memede kanser gelişmesi, erken yaşta kansere yakalanılması ve yaşam boyunca birden fazla kanser türüne yakalanılması gibi riskler bulunmaktadır.

BRCA1 veya BRCA2 Geni Tedavileri Nelerdir?

BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonuna sahip kişilerin rutin kontrollerini aksatmaması gerekmektedir. Bununla birlikte kanser riskini azaltma amacı ile birtakım ilaçlar kullanılabilmektedir. Söz konusu mutasyona sahip kadınlar son yıllarda ameliyat olmayı da tercih etmektedir. Meme kanserinin önlenmesinde memelerin çıkarılması işlemi uygulanabilmektedir.

BRCA1 Nedir?

BRCA1 gen mutasyonuna sahip kadınlarda hayat boyu meme kanseri görülme oranı %80-85 oranında olabilmektedir. Bu mutasyona sahip ve meme kanserine yakalanmış olan kadınlarda ikinci meme kanseri riski de yaklaşık olarak %50-60 arasındadır. Hayat boyu over (yumurtalık) kanseri riski ise %45-50 arasında kabul edilmektedir. Sıklıkla meme kanseri, over kanserine oranla daha erken yaşlarda çıkma eğilimindedir.

BRCA2 Nedir?

BRCA2 gen mutasyonuna sahip olan kadınlarda hayat boyu meme kanseri riski %60’ın üzerindedir. Erkek meme kanseri riskinin de yüksek olduğunu gösteren bir genetik mutasyondur. BRCA1 gen mutasyonu kadar yüksek olmamakla birlikte artmış over (yumurtalık) kanser riskini de ifade eder.